الــثـــلاسيــــــمــــيا
Thalassaemia
وهو مرض وراثي سببه خلل في تصنيع Hb الهيموجلوبين نتيجة لخلل في الجلوبين Globin .
ملاحظة:- الهيموجلوبين يتكون من الحديدHaem وبروتين يسمى Globin.
الجلوبين Globin مكون من سلستين +2-b ) HBA &2-
س/ ماذا تعرف عن أنواع الجلوبين Hb في دم الإنسان ؟
HbA, HbA2, Hbf …..Etc.
في هذا المرض يكون الخلل في تصنيع سلسة بيتاglobin B- ، مما يؤدي إلى نقص decrease أو انعدام هذه السلسة ، وبالتالي نقص أو انعدام الهيموجلوبين من HbA .
A) B- Thalassaemia minor.
B) B- Thalassaemia major.
لو كان الخلل في تصنيع سلسة ألفاglobin - & وتستمر Thalassaemia - & .
B- Thalassaemia
وهي نوعان كم ذكرنا سابقا .
B- Thalassaemia minor.
حيث يكون الخلل في سلسة واحدة فقط، بينما الأخرى سليمة عادة تعوض الأخرى.
B- Thalassaemia major.
حيث يكون الخلل في السلسلتين.
Clinical features: - -*-
عادة تظهر العلامات في الأطفال بعد ستة أشهر (لماذا) على شكل أنيميا شديدة، يعشون طول حياتهم على نقل الدم (Blood transfusion )، ويعشون إلى 30-20 سنة.
1) Sever Anaemia.
2) Grouth retardation.
3) Splenmegally.
4) Hepatomeglly.
5) Haemochromatosis.
6) Bossing of skull bones.
ملاحظة:- في حالة الثلاسيميا الصغرى minor ، عادة تكون Asymptomatic ، وتكون بصورة خفيفة mild ، ويكشف عن طريق الصدفة أو خلال البحث عن السبب الأنيميا التي لا تستجيب للحديد Iron.
- وفي حالات الثلاسيميا من النوع ألفا (&) ، أما أن تكون Asymptomatic ، أو ينعدم إنتاج السلسة (&) بشكل كلي ، مما يؤدي إلى موت الجنين في بطن أمةStillborn أو بعد الولادة بوقت قصير.
-*- Investigation:-
- C B C
- Haemoglobin Electraphesis.
-*- Treatment:-
Blood transfusion "every 4- 6 wks" 1-
في حالات الثلاسيميا الكبرى للمحافظة على Hb >10 .
Folic acid. 2-
متى؟ 3- Splenectomy.
4- Desferoxamine.
5- Bone morrow transplantation.
